10.7499/j.issn.1008-8830.2203099
马方综合征的最新诊疗进展
马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因突变所致,临床表现不一,新生儿马方综合征尤其罕见,病情重,预后差.目前,尚无针对马方综合征的根治方法,早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限.该文就马方综合征的诊疗进展作一综述.
马方综合征、新生儿马方综合征、基因突变、FBN1基因、儿童
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R764.43;R593.2;R657.4
2022-07-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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