广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析

摘要：

目的 探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系.方法 前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象;另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组.提取两组新生儿外周血基因组DNA,对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序.结果 病例组检测出33例G71R错义突变,突变率为39％,A等位基因频率(21％)显著高于健康对照组(10％)(P<0.05).携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍(P<0.05).Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡(P>0.05).结论 UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型,且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关.

关键词：高胆红素血症、UGT1A1基因、侗族、基因变异、新生儿

所属期刊栏目：24

分类号：S852.65;F592.7;R512.62

在线出版日期：2022-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：792-796