16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征分析

摘要：

目的 探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征.方法 回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿,其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失,分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征.结果 16p11.2微缺失检出率为4.5％(9/200).9例患儿为3～10月龄的婴儿;癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍,部分进展为全身强直-阵挛发作;发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电,对抗癫痫药物反应良好.9例患儿16p11.2缺失片段大小在398～906 kb之间,缺失基因数为23～33个,且均为致病性变异,其中2例为母源性来源,1例为父源性来源,余均为新发变异.结论 16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率,16p11.2微缺失多为新发变异,且为基因大片段缺失;16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫.

关键词：癫痫、16p11.2微缺失、全外显子测序技术、儿童

所属期刊栏目：24

分类号：R742.1;R446;R971.6

在线出版日期：2022-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：585-590