MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究

摘要：

目的 分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性分布特征,探讨其与儿童H型高血压的相关性.方法 回顾性选取2021年1～7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象,按基因型分为CC型组(19例)、CT型组(51例)和TT型组(51例);按血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为H型高血压组(47例)和单纯高血压组(74例),比较各组间临床资料差异,分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性.结果 原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群(P<0.001).TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组(P<0.001).H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组(P<0.001),且MTHFR基因C677T多为TT基因型,TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联(OR=12.71,P<0.001).H型高血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生率差异无统计学意义(P>0.05),但初次诊断时,H型高血压组即可存在多脏器受累情况,占11％(5/47).结论 原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联,TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素,与早期靶器官损伤严重程度可能相关.

关键词：原发性高血压、亚甲基四氢叶酸还原酶、高同型半胱氨酸血症、基因多态性、儿童

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分类号：R725;R544.1;R979.1

资助基金：北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心儿科专项XTYB201801

在线出版日期：2022-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：579-584