儿童遗传代谢病的研究进展

摘要：

随着遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)研究水平和诊治技术的提高,我国儿童IMD的研究取得了很大进步,但相比于国际水平仍有一定距离.同时由于我国幅员辽阔,医疗资源分布不均,IMD尚没有明显的地域特征,在早期诊断和治疗上仍存在诸多的问题与困难.因此,提高儿科医生对儿童IMD认识的广度和深度,以期在提高整体专业诊治水平的同时,更好地做到对儿童IMD的早发现、早诊断、早治疗,更有效地降低IMD患儿的病死率与致残率.该文就我国儿童IMD的研究进展进行综述,并就其中具有代表性的IMD进行分析.

关键词：遗传代谢病;诊断;治疗;筛查;儿童

所属期刊栏目：24

在线出版日期：2022-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：326-331