儿童急性淋巴细胞白血病中RAS基因突变的检测及其临床意义

摘要：

目的 探讨RAS基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的突变率及其临床意义.方法 回顾性收集2015年1月至2020年1月于郑州大学第三附属医院收治的新确诊且完成二代测序的急性淋巴细胞白血病120例患儿病例资料,分析其临床及分子学特征,以及RAS基因突变对急性淋巴细胞白血病患儿总生存率的影响.结果 120例患儿中,共有35例(29.2％)患儿伴有RAS基因突变,其中仅KRAS基因突变30例(25.0％),NRAS基因突变伴KRAS基因突变5例(4.2％).全部NRAS基因突变及71％(25/35)KRAS基因突变位于第12、13号密码子.RAS基因突变在急性B淋巴细胞白血病中检出率为33.3％(35/105),未在急性T淋巴细胞白血病中检出.失访11例(9.2％),随访109例患儿中死亡16例(14.7％).RAS基因突变患儿的2年总生存率低于RAS基因阴性患儿(P<0.05).伴RAS基因突变急性淋巴细胞白血病患儿合并WT1基因过表达、初诊白细胞数计数>50×109/L时,预后更差(P<0.05).结论 RAS基因突变多发生于急性B淋巴细胞白血病,对预后有不良影响.

关键词：急性淋巴细胞白血病;RAS基因;突变;预后;儿童

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在线出版日期：2022-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：309-313