CHD3基因突变致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告

摘要：

1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊"妈妈".0～6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童.全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D),最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征.该病极为罕见,全球仅60余例报告.该病例扩展了CHD3基因的突变位点,并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童,需想到罕见病可能并行遗传学检查,以尽早明确诊断.

关键词：Snijders Blok-Campeau综合征;CHD3基因;发育落后;儿童

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在线出版日期：2021-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：965-968