10.7499/j.issn.1008-8830.2104035
30417例儿童地中海贫血基因类型分析
目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布.方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测.对2703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析.结果 30417例地中海贫血筛查阳性患儿中,确诊地中海贫血23214例(76.32％),其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77％、23.75％和4.80％.检出13种α地中海贫血等位基因共计18480个,以--SEA为主(54.98％),包括7种罕见等位基因:--THAI(0.43％)、HKαα(0.02％)、-α30(0.01％)、-α1.0(0.01％)、-α2.4(0.01％)、-α21.9(0.01％)和HBA2:C272-279 del(0.01％);检出17种β地中海贫血等位基因共计9168个,主要为CD41-42(47.79％),其次是CD17(25.53％),包括3种罕见等位基因:IVS-Ⅱ-5(0.02％)、IVS-I-2(0.01％)和Gγ(Aγδβ)0(0.01％).14531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型,6种主要类型为--SEA/αα(52.20％)、-α3.7/αα(13.24％)、αCSα/αα(7.52％)、-α4.2/αα(6.06％)、--SEA/-α3.7(5.91％)和αWSα/αα(3.41％),共占88.34％.7223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型,6种主要类型为CD41-42/βN(45.81％)、CD17/βN(24.30％)、IVS-Ⅱ-654/βN(7.49％)、-28/βN(5.62％)、CD71-72/βN(4.42％)和CD26/βN(3.94％),共占91.13％.1460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型,主要为--SEA/αα合并CD41-42/βN(14.17％)、CD17/βN(8.35％).HbH病(α0/α+)2050例,包括合并β地中海贫血杂合子134例;巴氏水肿胎(--SEA/--SEA)12例;β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例,包括合并α地中海贫血93例.结论 广西地区儿童地中海贫血基因突变多样,基因类型丰富;以α地中海贫血为主,--SEA/αα是主要基因类型;α合并β地中海贫血比例较高,β地中海贫血双重杂合子和纯合子(中重型)患儿出生较多.
地中海贫血;基因型;儿童
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国家自然科学基金;中央引导地方财政专项基金
2021-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
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