3日龄男婴呼吸困难合并内脏反位

摘要：

患儿,男,生后3d,因气促2d、发绀1d入院.主要临床表现为生后早期出现的呼吸困难,合并内脏反位,最终确诊为Kartagener综合征.予以氧疗、抗感染、雾化等治疗后,患儿病情好转.基因检测结果提示患儿DNAH5基因存在1个大片段杂合缺失和1个半合子突变:exon 48_50杂合缺失,c.7915C>T(p.R2639X)的半合子突变.Kartagener综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病例为国内首例报道新生儿期确诊的Kartagener综合征.

关键词：Kartagener综合征、内脏反位、呼吸困难、新生儿

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1;R725.5;R814.42

在线出版日期：2021-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：633-638