MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.7499/j.issn.1008-8830.2101055

MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例

引用
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊.血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓.患儿行全外显子组测序示MOCS1基因存在c.217C>T(p.R73W)纯合变异,来源于父母,该变异判定为"可能致病的".根据患儿临床表现及基因检查明确诊断为钼辅酶缺乏症A型,该病为国内首次报道.

钼辅酶缺乏症、MOCS1、基因、新生儿

23

2021-04-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

416-419

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中国当代儿科杂志

1008-8830

43-1301/R

23

2021,23(4)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn