10.7499/j.issn.1008-8830.2101055
MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊.血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额隆起、长人中、低鼻梁、颜面部浮肿、厚下嘴唇)、下肢肌张力增高及严重全面发育迟缓.患儿行全外显子组测序示MOCS1基因存在c.217C>T(p.R73W)纯合变异,来源于父母,该变异判定为"可能致病的".根据患儿临床表现及基因检查明确诊断为钼辅酶缺乏症A型,该病为国内首次报道.
钼辅酶缺乏症、MOCS1、基因、新生儿
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2021-04-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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