1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告

摘要：

1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院.患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常.全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG(p.Lys260ValfsTer2)新发突变,蛋白功能预测提示为致病突变,可能损害CTCF蛋白功能.结合患儿的临床表现和遗传分析结果 ,诊断为常染色体显性智力障碍21型.该病例提示,对于临床上有不明原因喂养困难,不能用感染、缺氧等原因进行解释的新生儿,应尽早进行遗传学分析,以帮助早期诊断和遗传咨询.

关键词：常染色体显性智力障碍21型、CTCF基因、新发突变、喂养困难、新生儿

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在线出版日期：2021-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：306-309