Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

摘要：

目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异.方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征.结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12％;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25?d至6岁8个月).11例PWS患儿中仅5例(45％)满足临床诊断标准.PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82％)、剖宫产11例(100％)、新生儿期肌张力低下11例(100％)、喂养困难11例(100％)及哭声低下11例(100％).结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊.

关键词：Prader-Willi综合征、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增、基因、筛查、诊断、儿童

所属期刊栏目：22

资助基金：深圳市卫生计生系统科研项目;深圳市三名工程

在线出版日期：2020-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1001-1006