66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余

摘要：

患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院.患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型.经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛素注射、二甲双胍口服后病情好转.基因检测显示AGPAT2基因存在c.646A>T纯合突变,其父母均为该突变的携带者.该病例为国内报道的起病年龄最小、且以多发皮下结节为首发症状的先天性全身性脂肪代谢障碍1型患儿.

关键词：先天性全身性脂肪代谢障碍、脂肪萎缩、糖尿病、高三酰甘油血症、新生儿

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在线出版日期：2020-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：903-908