Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读

摘要：

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10000～1/30000.2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》).该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见.该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者.

关键词：Cornelia de Lange综合征、国际共识、诊断、管理、解读

所属期刊栏目：22

资助基金：重庆市技术创新与应用示范项目社会民生类重点研发项目cstc2018jscx-mszdX0023

在线出版日期：2020-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：815-820