东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

摘要：

目的 了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势.方法 对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析.结果 616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308例,召回10366例,行基因诊断8576例,基因确诊地贫6432例.2014～2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81％、5.47％、5.96％、6.91％、7.90％,呈上升趋势(P<0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12％、8.34％、7.54％、8.13％、9.32％(P<0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89％、1.11％、1.24％、0.90％、1.09％(P<0.001).2014～2018年检出α地贫5098例,占79.26％;β地贫检出1230例,占19.12％.α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P<0.001).2014～2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主.结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见.东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻.

关键词：地中海贫血、筛查、基因型、趋势、新生儿

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在线出版日期：2020-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：454-459