山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究

摘要：

目的 探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点.方法 对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究.提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析.结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4％)TUBB1基因存在c.952C>T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的".结论 在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因.

关键词：先天性甲状腺功能减低症、甲状腺发育不全、TUBB1、基因突变、儿童

所属期刊栏目：21

资助基金：国家自然科学基金81500689

在线出版日期：2019-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：972-976