先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析

摘要：

目的 对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体 α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法 选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4％)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性.

关键词：先天性甲状腺功能减退症、二代测序、基因突变、儿童

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在线出版日期：2019-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：680-684