1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究

摘要：

肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病.该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP 12型.患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病.尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主.尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高.基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T＞C(p.C518R)、c.752T＞G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲.c.752T＞G为新发突变.TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害.

关键词：肾单位肾痨12型、TTC21B基因、终末期肾病、儿童

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：580-584