幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究

摘要：

目的 对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系.方法 收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测.结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5∶1,发病年龄为19(2～67)月,11例(73％)患儿为4岁以内发病,首发症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有肝脾及浅表淋巴结肿大,外周血单核细胞均＞1.0×109/L、外周血涂片幼稚细胞比例1％～7％、骨髓原始细胞+幼稚细胞均＜20％、骨髓原始单核+幼稚单核细胞1％～10％.10例(67％)患儿的血红蛋白F (HbF)高于相应年龄正常值,最高62.5％.15例患儿均未见Ph染色体,其中1例存在7号染色体缺失.15例患儿BCR/ABL融合基因均阴性,5例(33％)检测到PTPN11基因突变,4例(27％) NF1基因突变,3例(20％) CBL基因突变,3例(20％)RAS基因突变.除1例行造血干细胞移植外,其余均未予规律化疗.15例JMML患儿的随访时间为18(1～48)个月,死亡8例(其中4例为PTPN 11基因突变患儿,3例为NF1基因突变患儿,1例为RAS基因突变患儿),存活7例.存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高.CBL及NRAS基因突变的患儿预后相对较好.HbF水平与生存期呈负相关(rs=-7.21,P=0.002).结论 JMML患儿基因突变类型与预后相关,存在PTPN11基因突变的预后最差,具有CBL及NRAS基因突变的患儿预后较好.

关键词：幼年型粒单核细胞白血病、基因突变、预后、儿童

所属期刊栏目：21

资助基金：儿童实体肿瘤精准诊疗的基础与临床研究2018SK21216;湘财教指[2018]55号

在线出版日期：2019-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：365-369