8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周

摘要：

患儿,女,8岁,新生儿期即出现黄疸和肝功能异常,伴有先天性青光眼(生后第5天确诊)、特殊面容(前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷)和血压高.肝功能异常以胆汁淤积为主,心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄.全外显子基因测序发现JAG1基因外显子12区域存在1个杂合移码突变:c.1485delC(缺失胞嘧啶).该患儿确诊为Alagille综合征(ALGS).给予降酶、利胆及多联降压药物治疗,丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶及总胆汁酸明显下降,但血压波动在102～140/53～89 mm Hg,肾动脉球囊扩张成形术后患儿口服降压药血压波动在110～120/60～80 mm Hg.儿童难治性高血压伴多系统受累尤其是以胆汁淤积为主的肝功能异常时应注意鉴别罕见的ALGS,积极寻找遗传学病因,以及时诊治.

关键词：Alagille综合征、难治性高血压、肝功能异常、儿童

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资助基金：国家自然科学基金81873851;省自然科学基金资助2018JJ6141

在线出版日期：2019-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：282-286