二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用

摘要：

对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值.先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证.通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例.MLPA检测结果与NGS检测结果一致.Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的.1例错义突变c.6290G＞T,1例无义突变c.3487C＞T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变.该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广.

关键词：杜氏肌营养不良症、分子诊断、二代测序技术、多重连接探针扩增术、Sanger测序、儿童

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2019-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：244-248