脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析

摘要：

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,分析SMN基因拷贝数同临床表型之间的关系.结果 45例SMA患儿中,SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93％(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7％(3/45).SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P＞0.05);SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),前者以2和3拷贝者居多,后者以1和2拷贝者居多;不同SMA临床分型间SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),SMN2基因为2拷贝者发病年龄明显小于3和4拷贝者.Ⅰ型SMA患儿中SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多.随着SMN2拷贝数增加,患儿发病年龄越大,保有的运动功能和临床结局越好,SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异(P＜0.05).结论 SMN2基因通过剂量补偿效应减轻SMA疾病严重程度,SMN2拷贝数同SMA临床表型具有相关性,可将其作为预测疾病严重程度的依据之一.

关键词：脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活基因、拷贝数、临床表型、儿童

所属期刊栏目：21

资助基金：云南省科技厅-昆明医科大学联合专项资金项目2015FB096;云南省医学学科带头人资助项目D-201643;云南省医学后备人才资助项目H-201617

在线出版日期：2019-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：239-243