1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究

摘要：

Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现.该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点.患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳.体格检查:皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大.遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A>T和c.3825C>G(p.Y1275X)两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A>T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS.给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察.文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性.

关键词：Dubin-Johnson综合征、胆汁淤积、ABCC2基因、剪接位点突变、婴儿

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资助基金：国家自然科学基金81270957,81570793,81741080

在线出版日期：2019-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：64-70