4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析

摘要：

4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞>10％和渗透性脆性增加.高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变:c.37G>A和c.340T>C,其父母该基因均未见异常.c.37G>A和c.340T>C突变经Mutation Taster预测有致病意义;Polyphen2预测值分别为0.87、0.83,提示可能有害;SIFT的预测值分别为0.008、0.09,提示可能有害.病例3、4的ANK1基因分别存在已报道的c.830A>G和c.985G>C杂合突变;病例3的父母未做基因检测;病例4的母亲为遗传性球形红细胞增多症患者,也检出ANK1基因c.985G>C杂合突变.病例3的Hb常低于80 g/L,于5岁6个月行脾切除术,术后定期复查Hb均大于105 g/L.HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可协助确诊.

关键词：遗传性球形红细胞增多症、SLC4A1基因、ANK1基因、儿童

所属期刊栏目：21

在线出版日期：2019-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：29-32