上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状

摘要：

患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退.患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症.经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常.患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G＞A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C＞G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲).患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作.遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键.

关键词：瑞氏综合征、遗传代谢病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、尼美舒利、儿童

所属期刊栏目：20

资助基金：“十二五”国家科技支撑计划项目2017YFC1001704;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室Z141107004414036

在线出版日期：2018-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：944-949