线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习

摘要：

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病.该研究报道1例该病.患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天人院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现.基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G＞A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合.患者最后确诊为HMCSD.

关键词：线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症、尿代谢谱、HMGCS2基因、婴儿

所属期刊栏目：20

资助基金：四川省科技厅重点研发项目2018SZ0123

在线出版日期：2018-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：930-933