INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道

摘要：

先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产出生.出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳.父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人.

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在线出版日期：2018-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：861-863