先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析

摘要：

先天性肌营养不良1C型(MDClC)是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起.该文报道1例MDClC患儿的临床和基因突变特点.患儿,男,8月龄,因发育落后就诊.临床表现为翻身不佳、独坐不稳,肌张力低下,膝腱、跟腱反射不能引出,表情刻板,眼内斜视.基因检测证实患儿FKRP基因存在c.350C＞G和c.1303C＞T复合杂合突变;c.350C＞G来自于母亲,为已报道的致病性错义突变;c.1303C＞T来自于父亲,是新发错义突变,生物信息学软件分析预测其有致病可能.结合患儿早发肌张力低下、运动发育落后的临床特征和FKRP基因突变测序结果,确诊为MDC1C.

关键词：先天性肌营养不良1C型、Fukutin相关蛋白、FKRP基因、α-抗肌萎缩相关糖蛋白、婴儿

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2018-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：765-768