1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析

摘要：

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病.本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征.患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常.二代测序(NGS)发现患儿ABCB 11基因存在两个错义变异:c.1493T＞C (p.Ile498Thr)和c.1502T＞G(p.Val501Gly),分别来自其父母.前者为文献报道的致病性变异;c.1502T＞G为未见报道的新变异类型,受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性.

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症2型、ABCB11基因、基因变异、儿童

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资助基金：国家自然科学基金81741080

在线出版日期：2018-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：758-764