1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析

摘要：

患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊.患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为“双眼向左凝视,左上肢抖动”,每次持续1～2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服(目前30mg/kg/d),仍1～2个月发作一次.患儿5个月能抬头,8个月翻身,15个月独坐,目前不能独站,无明确追视、不能分辨熟人,无有意义语言,伴手指刻板行为.患儿系第二胎第一产,足月顺产出生,出生体重3 kg.新生儿期有巨细胞病毒感染史.父母体健,非近亲结婚,患儿出生时母亲27岁、父亲29岁.否认家族遗传病史.

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：585-587