NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点

摘要：

渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病.本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征.患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊.患儿及其兄(已去世)均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感染后多次出现呼吸衰竭.患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变:c.255(外显子2)A＞T来自患儿母亲,c.361(外显子3)G＞A来自患儿父亲.NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶.本病存在线粒体NAD(P)HX修复系统的缺陷,进展快,极易在感染后迅速出现呼吸衰竭.

关键词：渐进性早发性脑病、NAXE基因、儿童

所属期刊栏目：20

资助基金：四川省科技厅重点研发项目,立项2018SZ0123

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：524-528