一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析

摘要：

钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病.本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征.患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊.查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-VitD水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润.予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高.17.2月龄时行SLC10A1基因分析,发现患儿为c.800C＞T(p.Ser267Phe)突变的纯合子,其父母均为该变异携带者,确诊NTCP缺陷病.现已随访至34.3月龄,患儿体格及神经行为发育正常,黄疸消退,肝脏大小、质地和肝功能均恢复正常,但胆汁酸仍高.

关键词：NTCP缺陷病、SLC10A1基因、高胆汁酸血症、胆汁淤积、婴儿

所属期刊栏目：20

资助基金：国家自然科学基金81741080

在线出版日期：2018-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：279-284