新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

摘要：

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系.患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常.核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义.

关键词：染色体核型分析、高通量测序技术、9号染色体异常、儿童

所属期刊栏目：20

分类号：R72;R73

资助基金：柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助2014G020404;广西省卫生厅项目Z2015192

在线出版日期：2018-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：52-55