诊断横纹肌肉瘤的一个Li-Fraumeni综合征家系报道并文献复习

摘要：

Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高.先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌.对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发现患儿存在EXON 8的错义突变:c.844C>T(p.Arg282Trp)(杂合),患儿母亲、姐姐均检测出该突变.符合LFS诊断标准.TP53基因是比较明确的LFS致病基因.儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤,其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等.LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤.因此对于儿童肿瘤患者,尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤,有必要进行遗传学评估,如果存在TP53基因突变,治疗上则应当更为积极,并对LFS家系进行系统监测管理.

关键词：肿瘤、遗传、TP53基因、Li-Fraumeni综合征、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：R73;R5

资助基金：北京大学第一医院青年基金2017QN03

在线出版日期：2017-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1263-1266