新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症

摘要：

患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征.予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常.对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊.

关键词：巴特综合征、体重不增、低氯性代谢性碱中毒、低钾血症、新生儿

所属期刊栏目：19

分类号：R54;R58

在线出版日期：2017-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：812-815