先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别

摘要：

先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码 Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果.患儿为8个月男婴,因发现全身皮肤、巩膜黄染7月余就诊.体查发现患儿发育、营养差;皮肤、巩膜轻度黄染;肝右肋下8 cm,质地中等,脾脏不大.血生化结果发现转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,但 γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸水平基本正常.肝脏组织学检查见胆管排列紊乱,多核巨细胞易见,肝细胞内明显淤胆,伴间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润.代谢性肝病组套二代测序及Sanger测序验证结果证实患儿AKR1D1基因型为c.579+2delT/c.853C>T(p.Q285X),两个突变均为新突变,且分别来源于其母亲和父亲.患儿最终确诊为CBAS2,给予鹅去氧胆酸治疗后,肝功能明显好转,肝肿大逐渐改善.3个月后随访,肝脏右肋下2.5 cm可及,质软,肝功能各项指标已恢复正常.

关键词：先天性胆汁酸合成障碍2型、AKR1D1基因、基因突变、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：TQ4;R91

资助基金：国家自然科学基金81570793

在线出版日期：2017-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：734-740