新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析

摘要：

该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测.先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低.患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常.患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变.c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变.低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法.该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据.

关键词：低磷酸酯酶症、ALPL基因、家系、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：R74;R55

资助基金：广西医科大学第一附属医院科研启动基金资助项目2010001

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：539-544