4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点

摘要：

4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常.4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P3~P10,性早熟.PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要.

关键词：Prader-Willi综合征、肥胖、内分泌代谢异常、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：R58;R74

资助基金：国家自然科学基金资助81370930,81201353,81472051;国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项2016YFC1305200

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：514-518