MECP2基因及MECP2相关疾病

摘要：

Andrea Rett 首次于 1966 年报道一例青年女性在 1~1.5 岁之前正常发育,以后出现认知、运动倒退以及手的刻板动作,提出一类疾病"认知倒退、脑萎缩伴有高氨血症"[1].伴有高氨血症的类似病例因此受到关注,不幸的是血氨升高是实验室误差所致.直到 1983 年,Hagberg 等 [2] 在 Annals of Neurology 报道了类似发育倒退但没有高氨血症的病例,这类疾病才逐渐被认识.为了纪念最先报道此类疾病的 Andrea Rett,这类疾病被命名为Rett 综合征.随着报道病例的增加,Rett 综合征的临床特点逐渐明朗.本病 1987 年在国内由赵东红、吴希如等学者首次报道 [3].1999 年,Amir 等 [4]在 Rett 综合征病人中发现了甲基化 CpG 结合蛋白 -2(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)基因功能缺失型突变,定位于 Xq28.不到 6 年,科学家 发 现 MECP2 过 表 达(duplication /triplication)同样可以导致男孩严重的孤独症样表现、智力障碍、反复感染和过早夭折,称为 MECP2 重复综合征(MECP2 duplication syndrome, MDS)[5]. 神 经科学家逐渐认识到 MECP2 基因对于中枢神经系统正常发育和神经功能维持的作用是依赖精确调控MeCP2 表达实现的.MECP2 基因的发现、实验研究再回到临床的曲折过程实际上也是人类解密大脑神秘网络的复杂过程,MECP2 基因及相关疾病为更深入研究神经发育提供了重要的素材,是不可多得的宝贵财富.同时,这些单基因突变导致的疾病也为临床转换医学提供了服务对象.在近20 年的时间里,众多的基础和临床研究团队致力于 MECP2 基因和相关疾病研究,并取得了显著进展.

机标关键词：单基因突变、相关疾病、高氨血症、正常发育、临床特点、中枢神经系统、科学家、病例、智力障碍、研究团队、血氨升高、显著进展、实验研究、神经功能、神经发育、认知、曲折过程、青年女性、结合蛋白、基因功能

所属期刊栏目：19

分类号：R58;R91

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：494-497