10.7499/j.issn.1008-8830.2017.03.004
非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点
非酮症高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250000[1].我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000000活产新生儿7.2例[3].本病的临床表现不一,特征性表现为血和脑脊液甘氨酸增高伴难治性癫癎、肌张力低下、发育迟缓,是早发性癫癎性脑病的重要病因.
非酮症、高甘氨酸血症、临床表现、估计发病率、常染色体隐性遗传、遗传代谢性疾病、特征性表现、难治性癫癎、肌张力低下、活产新生儿、癫癎性脑病、台湾地区、发育迟缓、大陆地区、早发性、先天性、脑脊液、病因、病例
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2017-04-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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