幼儿间断抽搐1年半伴发育落后

摘要：

该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女，2岁时因发育落后，间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史，婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作，部分性发作为主，多次癫癎持续状态，多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征，后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物，仅单纯口服吡哆醇，发作基本控制。

关键词：吡哆醇依赖性癫癎、ALDH7A1基因、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：U41;TN9

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：73-76