10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.019
新生儿全血细胞减少伴代谢异常
患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高,游离肉碱降低,提示异戊酸血症(IVA);基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A>G(p.Tyr403Cys),父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善,但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染,但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素,因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿,应进行遗传代谢性疾病筛查。
异戊酸血症、遗传代谢病、异戊酰辅酶A脱氢酶基因、肺炎、新生儿
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R56;R72
柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助2014G020404;广西卫生厅项目Z2013607。
2016-11-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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