幼儿反复发热、肝脾大、嗜酸性粒细胞增多

摘要：

患儿，男，2岁，因咳嗽、发热第6次入院。患儿2月龄时发现腋下淋巴结结核，多次因发热、咳嗽住院，并发现嗜酸性粒细胞增多，以及多次免疫全套提示IgG、IgA、IgM降低。入院后予以抗结核、抗细菌、抗真菌治疗，仍反复发热、肝脾进行性增大，入院第35天出现果酱样大便、B超提示左侧腹局部肠管横断面呈“同心圆征”，于全麻下行剖腹探查、肠套叠复位+回盲部成形术以及肠壁结节、肠系膜淋巴结活检、肝活检术，术后患儿出现肝功能衰竭、DIC、电解质紊乱，救治无效死亡。入院后血培养及肝活检均发现马尔尼菲青霉菌；并进一步对患儿、患儿父母及弟弟进行免疫缺陷病相关基因检测，提示患儿存在CD40L基因半合突变（IVS1-3 T→G），确诊为高IgM综合征。患儿母亲为此拼接点错误基因的携带者、父亲正常，患儿弟弟与患儿有相同的CD40L基因突变。

关键词：嗜酸性粒细胞增多、马尔尼菲青霉菌、高IgM综合征、幼儿

所属期刊栏目：18

分类号：R24;R72

在线出版日期：2016-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1145-1149