1个有汗性外胚层发育不良大家系的基因研究

摘要：

目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（趾）甲发育不良、毛发或体毛稀少甚至缺如；家系中男性患者毛发稀少程度重于女性；随着代数增加，指（趾）甲损害渐减轻。系谱中每一代均有发病者，患者的父母中必有一人发病；男女都可患病；遗传方式为常染色体显性遗传。家系中所有患者的GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A，家系中无HED临床表现的未检测到此突变。结论 HED为常染色体显性遗传性疾病，以指（趾）甲发育不良、掌跖角化过度、毛发或体毛稀少甚至缺如为临床特点；男性毛发稀少重于女性；且随着代数的增加，指（趾）甲损害逐渐减轻。GJB6基因错义突变（31G→A）是HED的分子机制之一。

关键词：有汗性外胚层发育不良、GJB6基因、DNA测序、基因诊断、家系

所属期刊栏目：18

分类号：R75;R39

在线出版日期：2016-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1141-1144