1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别

摘要：

Alagille 综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病，可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿，男，2岁9个月，因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育营养稍差，皮肤巩膜无黄染。前额突起，左眼内斜视，鼻梁低平，小下颌。双肺呼吸音清，胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级收缩期杂音，肝脾不大。血生化发现胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高。心脏彩超提示房间隔缺损（静脉窦型）和左肺动脉狭窄；脊柱正位片发现第6、8胸椎蝴蝶椎畸形。患儿明显左眼内斜，眼科诊断眼球后退综合征。因此，该患儿符合ALGS在肝脏、心脏、脊柱和面部的特殊表现，且DNA直接测序发现JAG1基因存在一个新突变c.2419delG（p.Glu807AsnfsX819），ALGS诊断明确。确诊后予以对症支持治疗。目前已随访至4岁2个月，病情平稳，但面部畸形、左眼内斜视、心脏杂音和肝功能异常持续存在，其远期预后有待观察。

关键词：Alagille综合征、JAG1基因、突变、眼球后退综合征、儿童

所属期刊栏目：18

分类号：R5 ;R73

资助基金：国家自然科学基金编号81270957。

在线出版日期：2016-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1130-1135