进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析

摘要：

进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1）是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩，因发现皮肤黄染10月余就诊。发病后先后在多家医院诊治，病因不详，疗效不佳。体查发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下4 cm，剑突下2 cm，脾左肋下2 cm可触及。肝功能检查发现血清胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高，而γ-谷氨酰转肽酶水平未见异常。诊断为遗传性胆汁淤积症，但病因不明。1岁8个月时经胆囊结肠Roux-en-Y吻合术，之后患儿黄疸迅速消退。5岁1个月时经全基因组测序及Sanger测序验证，发现患儿为ATP8B1基因突变c.2081T>A（p.I694N）的纯合子，最终确诊为PFIC1。电话随访至6岁，黄疸未再反复，但远期预后有待观察。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症、ATP8B1基因、全基因组测序、胆囊结肠旁路手术、儿童

所属期刊栏目：18

分类号：R57;R47

资助基金：国家自然科学基金81270957；81570793；暨南大学附属第一医院科研培育专项基金2014208。

在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：751-756