10.7499/j.issn.1008-8830.2016.08.015
1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断
目的:对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A复合杂合突变,其中c.88C>T(p.Arg30*)为已报道的致病突变,c.968+2T>A为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体,随诊显示出生的婴儿健康,证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。
Bartter综合征、CLCNKB基因、突变分析、产前诊断
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R39;R54
2016-08-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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