RT-PCR 测序法检测 G6PD 缺乏症基因突变

摘要：

目的：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病，绝大多数为编码区单碱基突变，现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨 RT-PCR 测序法检测 G6PD 缺乏症基因突变的可行性。方法将2013年8月至2014年7月的195例贫血查因或体检儿童根据 G6PD/6GPD 比值（<1.00）分为 G6PD 缺乏组（130例）和对照组（G6PD/6GPD 比值≥1.00）65例，优化引物设计及 PCR 扩增条件，采用 RT-PCR 测序法对 G6PD 缺乏组及对照组进行全编码序列分析，基因组 DNA 测序验证。结果 G6PD 缺乏组的基因突变检出率为100%，共检出13种错义突变，包括1种新突变。对照组中28例男性均没有检出错义突变；37例女性中13例检出杂合型错义突变，1例国内外未见报道的纯合型同义突变 C1191T，14例 C1311T 多态位点。对照组的女性标本存在较高的 G6PD 缺乏症（携带者）漏检率（35%，13/37）。结论RT-PCR 测序法对 G6PD 基因突变检出率高，具有较大临床诊断价值。

关键词：G6PD 缺乏症、基因突变、RT-PCR、基因测序、儿童

所属期刊栏目：18

分类号：R73;S85

资助基金：深圳市科技计划项目医疗卫生类重点项目201201004。

在线出版日期：2016-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：630-634