戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型

摘要：

戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病.戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病.患者临床表型及基因型复杂,个体差异显著,胎儿期至成年均可发病,轻症患者发病前几乎无临床症状,重者表现为严重的急性代谢性脑病,导致死亡或残障.婴幼儿时期常因发热、外伤、饥饿、高蛋白饮食、疫苗接种等诱因引发急性脑病.患者发病年龄越早症状越重,预后越差.尿有机酸、血液酯酰肉碱谱分析及GCDH基因检测是诊断戊二酸尿症1型的重要方法,新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键.

关键词：戊二酸尿症1型、戊二酰辅酶A脱氢酶、肌张力不全、有机酸尿症、新生儿筛查

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资助基金：“十二五”国家科技支撑计划项目2012BAI09B04;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室Z141107004414036.

在线出版日期：2016-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：460-465