IKZF1基因拷贝数异常在儿童BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病中的意义

摘要：

目的：了解BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿IKZF1基因拷贝数异常情况，并分析IKZF1基因拷贝数异常与该部分患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测180例初诊BCR/ABL阴性B-ALL患儿IKZF1基因拷贝数异常情况。根据有无IKZF1基因缺失将其分成两组：IKZF1缺失组和IKZF1正常组。回顾性分析IKZF1拷贝数缺失与BCR/ABL阴性B-ALL患儿预后的关系。结果180例患儿中共有27例（15.0%）患儿发生了IKZF1缺失，其中IKZF1基因8个外显子全部缺失者4例，单纯1号外显子缺失者17例，4~7号外显子缺失者3例，2~7号外显子缺失者3例。IKZF1缺失组患儿初诊时白细胞水平及流式MRD-高危组患儿的比例明显高于IKZF1正常组；IKZF1缺失组患儿多发生在无特殊融合基因异常的BCR/ABL阴性患儿，且IKZF1基因缺失患儿易伴随出现11、8、5、7、21号等染色体的异常。Kaplan-Meier法分析显示，IKZF1缺失组无病生存率（DFS）明显低于IKZF1正常组（0.740±0.096 vs 0.905±0.034， P=0.002）。Cox法分析显示在排除了年龄、性别、初始WBC、初诊时脑脊液状态、泼尼松松试验反应情况、染色体核型后，IKZF1缺失仍不利于患儿的DFS（P<0.05）。结论部分BCR/ABL阴性B-ALL患儿存在IKZF1缺失，IKZF1缺失为BCR/ABL阴性B-ALL患儿DFS的独立危险因素。

关键词：IKZF1、BCR/ABL阴性、β系急性淋巴细胞白血病、儿童

分类号：R39;R3

资助基金：科技部重大专项新药平台创制2011ZX09302-007-04；天津市科技支撑计划急性淋巴细胞白血病的预后分层和个体化治疗策略12ZCDZSY18100；国家科技支撑计划2007BAI04B03；自然科学基金面上项目81470339；国家自然科学基金81170470。

在线出版日期：2015-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1154-1159